Secuencian el cromosoma Y al completo, última pieza del genoma humano

Hace 20 años salió a la luz el primer borrador del proyecto del genoma humano, que mostraba lo que por aquel entonces eran las secuencias de ADN más completas, pero que realmente estaban llenas de espacios en blanco que todavía no se habían podido completar. Año tras año, los científicos fueron mejorando esas cadenas, rellenando los huecos vacíos y mejorando su calidad. Ahora, investigadores del consorcio Telomore-to-Telomere (T2T), han conseguido completar la primera secuenciación de un cromosoma Y humano completo.

Las personas tienen 22 pares de cromosomas más dos cromosomas sexuales, ya sea un par de cromosomas X o un cromosoma X y un cromosoma Y. Tener un cromosoma Y, por lo general, da como resultado que el embrión desarrolle características masculinas, pero esto no siempre es así. Se trata de uno de los cromosomas más pequeños y con la menor cantidad de genes que codifican proteínas. Debido a que normalmente no tiene un cromosoma emparejado con el cual intercambiar información antes de la reproducción sexual, es habitual que acumule fragmentos de ADN repetitivo, lo que hacía muy difícil su comprensión. En la actualidad todos los métodos de secuenciación implican dividir el ADN en pequeños fragmentos, leer su código genético y luego volver a ensamblar los fragmentos buscando superposiciones. Esta técnica no funciona con ADN repetitivo donde muchas piezas son idénticas.

El consorcio T2T ha publicado en la revista Nature los resultados de su investigación mostrando las más de 62 millones de letras que contiene este cromosoma, añadiendo 30 millones más al genoma humano, que con los nuevos hallazgos ahora se compone de 3.230 millones de letras. Además, también han descubierto 40 genes que no se conocían hasta ahora que codifican proteínas. 

Lo que se sabe del cromosoma Y

Tal y como explican en el UC Santa Cruz Genomics Institute, de Estados Unidos, el cromosoma X fue descubierto 15 años antes que el Y, que resultó ser, aproximadamente, un tercio de tamaño del X. La herencia del cromosoma Y es muy particular. Todos los demás cromosomas humanos, incluido el cromosoma X, se recombinan y comparten material genético durante la reproducción, pero el cromosoma Y se transmite directamente de padres a hijos con muy poca recombinación. Debido a esto, poder secuenciar completamente los cromosomas Y de diferentes personas permitirá comprender mejor cómo se heredan y cambian los genes entre generaciones.

La secuenciación completa de este cromosoma abrirá nuevas vías de investigación y responderá a muchas preguntas sin resolver hasta la fecha. Por ejemplo, por qué en dos personas sanas con cromosomas Y, una podría tener 19 copias de un gen en el cromosoma Y, mientras que la otra podría tener 40. Hasta ahora nadie sabe por qué ocurre y cómo afecta a los procesos del cuerpo. 

Por otro lado, también se ha comprobado que algunas personas pierden este cromosoma Y de las células sanguíneas a medida que envejecen y, aunque los expertos han visto una conexión con efectos perjudiciales como las enfermedades cardíacas, se desconocen otros efectos que puede tener. Además, también se podrá dar respuesta a si realmente este cromosoma desaparecerá con el paso del tiempo, como algunos científicos han vaticinado y se podrá entender mejor sus efectos en enfermedades como el cáncer o la fertilidad. Gracias a este gran avance estas, y otras muchas preguntas sin respuesta, comenzarán a tener respuesta. 

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