Conmoción en la comunidad científica: dos niños mueren tras suministrarles terapias experimentales en China

Dos niños fallecidos en menos de 15 días tras suministrarles terapias experimentales de edición genética en China. Ambos tratados con fármacos basados en CRISPR con los que se pretendía abordar enfermedades graves con opciones terapéuticas muy limitadas y que terminaron en una respuesta inmunitaria grave que les causó la muerte.  Esta es la noticia que ha desatado la polémica y la incredulidad entre la comunidad científica.

El primer caso, el de una niña de seis años identificada con el nombre ficticio de Mei, salió a la luz a finales de julio de 2026 gracias a una investigación de Science y Retraction Watch. El segundo, el de un niño incluido en un ensayo de la biotecnológica HuidaGene, fue confirmado por la propia compañía el 5 de agosto, después de una investigación de STAT.

Mei, un caso que fue ocultado

Esta joven padecía el síndrome de Snijders-Blok-Campeau, una enfermedad genética extremadamente rara asociada a alteraciones del desarrollo neurológico. Tanto es así, que su terapia se diseñó específicamente para corregir una única mutación de su genoma, en un ejemplo de las denominadas terapias "n=1", es decir, tratamientos desarrollados para un único paciente.

El fármaco fue desarrollado por un equipo dirigido por el neurocientífico Zilong Qiu y administrado en el Hospital Xinhua de Shanghái, siendo financiado por los padres de la niña con más de 800.000 dólares. Su planteamiento empleaba edición genética basada en CRISPR y un editor de bases, introducido mediante un vector viral administrado por vía intratecal, en el líquido cefalorraquídeo. Sin embargo, la niña murió en marzo de 2025, siete días después de recibirlo, tras sufrir una respuesta inmunitaria grave. Según las informaciones publicadas, los estudios previos en animales habían mostrado señales de toxicidad en hígado y riñón, unos resultados que han suscitado fuertes críticas sobre la decisión de avanzar hasta la administración en humanos.

La investigaciónque destapó el caso también señaló que la muerte no apareció reflejada en el trabajo científico publicado posteriormente en Nature, que describía los resultados preclínicos de la terapia. La omisión ha provocado cuestionamientos sobre la transparencia del equipo investigador y sobre los mecanismos de supervisión ética de este tipo de estudios en China. Para Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona y miembro de CIBERER, IBUB-IRSJD, el caso va más allá de un resultado adverso de un tratamiento experimental. "Sobrepasa la desgracia humana o la mala suerte", afirma, porque, a su juicio, existen "numerosos indicios de mala praxis científica y bioética".

Además, Marfany subraya que los experimentos realizados en cuatro primates habían mostrado una «grave afectación de hígado y riñón», algo que, en su opinión, debía haber encendido «una alarma roja», ya que una terapia experimental debe ser, ante todo, segura. También cuestiona que esos resultados no fueran comunicados a los padres antes del tratamiento y denuncia que posteriormente fueran eliminadas de la publicación distintas referencias al ensayo, a su financiación y al fallecimiento de la paciente.

El niño con Duchenne que murió tras recibir HG302

El segundo caso afecta a un niño con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética progresiva que provoca la degeneración de los músculos y que afecta principalmente a varones. El menor formaba parte del ensayo M.U.S.C.L.E. de HG302, una terapia experimental de edición genética desarrollada por la biotecnológica china HuidaGene Therapeutics. El estudio se desarrolló en el Shanghai Children's Medical Center y estaba diseñado para niños varones de entre cuatro y ocho años. HG302 utiliza una variante de CRISPR, denominada hfCas12Max, para modificar el gen de la distrofina y favorecer la recuperación de su expresión. El material de edición se introduce mediante un vector viral asociado a un virus adenoasociado (AAV).

El menor recibió una dosis elevada de la terapia y murió en agosto de 2025. HuidaGene comunicó el fallecimiento públicamente el 5 de agosto de 2026, un año después. Según la explicación ofrecida por la compañía, el paciente sufrió un síndrome de dificultad respiratoria aguda en el contexto de una intensa activación del sistema del complemento y de las citocinas después de recibir por vía sistémica una dosis alta del vector AAV.  

Así, su muerte ha reavivado las dudas sobre la supervisión de los ensayos iniciados por investigadores en China. Según STAT, el ensayo no contaba con un comité independiente de monitorización de la seguridad, mientras que la información sobre el fallecimiento no se hizo pública hasta después de que el medio preguntara reiteradamente a la compañía.

El riesgo de las terapias "N=1"

Los dos episodios llegan en un momento de fuerte expansión de las terapias génicas dirigidas a enfermedades raras. La posibilidad de diseñar un tratamiento para corregir una mutación concreta ha abierto una vía especialmente atractiva para pacientes que, por el reducido número de afectados, difícilmente pueden beneficiarse de los procesos tradicionales de desarrollo farmacológico.

Marfany recuerda que la estrategia "n=1" está atrayendo a numerosos investigadores, especialmente después de que en 2025 se lograra tratar en Estados Unidos a un bebé con una enfermedad metabólica extremadamente grave mediante una terapia personalizada de edición genética. Pero la experta advierte de que la innovación no puede sustituir a las garantías de seguridad. "No basta con una aproximación técnica y científica excelente", sostiene. También es necesario "respetar los principios bioéticos de forma impecable", de modo que cada paso del proceso sea revisado y se reduzca al máximo el riesgo para los pacientes.

En particular, Marfany señala los riesgos asociados a los virus utilizados para transportar las herramientas de edición genética. Estos vectores pueden desencadenar respuestas inmunitarias exacerbadas, precisamente el tipo de complicación que aparece en los dos fallecimientos conocidos en China. "La terapia génica ha sido siempre la esperanza de muchos pacientes con enfermedades genéticas minoritarias",  afirma la genetista, pero advierte de que los episodios adversos y la falta de transparencia pueden producir un "efecto rebote de desconfianza" en la sociedad.

Los dos casos colocan así en el centro del debate una cuestión que va más allá de la capacidad técnica para modificar el ADN: hasta dónde puede llegar la experimentación con pacientes cuando las alternativas terapéuticas son escasas y quién debe garantizar que la carrera por ser los primeros no relegue la seguridad y la bioética a un segundo plano.

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