Completado el primer mapa de los genes implicados en la reproducción humana

Investigadores del Instituto deCODE genetics de Islandia, en colaboración con la compañía biotecnológica Amgen, tras 25 años de investigación, han conseguido elaborar un mapa completo sobre el proceso de mezcla y transmisión del ADN durante la reproducción humana. La consecución de este mapa supone un hito en la comprensión de la diversidad genética y el impacto de ésta en la fertilidad. Y no sólo eso, sino que podría facilitar el desarrollo de nuevas investigaciones en materia de diversidad del genoma humano y su conexión con ciertas enfermedades como el síndrome de Down, la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, además de contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos para la fertilidad.  

El estudio, publicado en la revista Nature, se caracteriza por ser el primero que ha conseguido añadir a la investigación una recombinación a menos escala (sin cruce) del ADN de los abuelos, que es difícil de detectar a causa de la gran similitud en las secuencias de ADN. Este nuevo atlas también podría identificar áreas de ADN que no han sufrido ninguna recombinación importante, lo cual podría corresponderse con un proceso de protección de las funciones genéticas críticas o de prevención de problemas cromosómicos. De esta manera se podrá conocer por qué algunos embarazos fracasan y cómo el genoma equilibra la diversidad con la estabilidad.

Influencia en los embarazos

La ausencia de alteraciones genéticas en los progenitores durante el proceso reproductivo es un eslabón fundamental para el correcto desarrollo de los embarazos. Este mapa ha permitido a los investigadores tener una visión más clara de por qué algunos embarazos no llegan a término y cómo el genoma busca un equilibrio entre la estabilidad y la diversidad genética. 
En el momento en el que los procesos de recombinación genética fallan, el proceso de embarazo puede sufrir importantes fallos hasta causar la infertilidad (problema que afecta a una de cada diez parejas en el mundo). Gracias a la comprensión de este proceso, los investigadores creen haber encontrado una nueva vía para explorar nuevos tratamientos de fertilidad y desarrollar mejoras en el diagnóstico temprano de posibles complicaciones durante el embarazo. 

Diferencias entre hombres y mujeres 

La investigación ha determinado ciertas diferencias clave entre hombres y mujeres en lo relativo al lugar y la forma en la que tiene lugar la recombinación genómica. 

Las mujeres presentan menos recombinaciones no cruzadas, sin embargo, la frecuencia de éstas aumenta con la edad; esto podría ser la respuesta a por qué la maternidad en edades avanzadas se asocia con un mayor riesgo de complicaciones en el embarazo y trastornos cromosómicos en el niño. 

Por su parte, los hombres, con la edad, no presentan esta modificación en el número de recombinaciones, lo cual no quiere decir que los hombres estén exentos de contribuir a las mutaciones transmitidas a la descendencia tras el proceso de reproducción y recombinación entre ambos sexos.

Estos avances en la comprensión de recombinación de genes son esenciales para entender cómo fue el proceso de evolución de los humanos como especie y qué causa las diferencias en cada individuo, lo cual engloba las predisposiciones genéticas heredadas que facilitan el desarrollo de enfermedades como el cáncer (mutación novo). En lo relativo a este tipo de mutaciones, el nuevo mapa ha permitido observar que, cerca de las regiones de mezcla de ADN, las mutaciones son elevadas. 

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