La clave del genoma humano podría estar en los primates

Entender cómo funciona el genoma humano es aún un reto para los investigadores. Sin embargo, gracias al estudio publicado en la revista Nature y coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor (Texas, EE. UU), se ha descubierto una nueva visión sobre la información genética de los primates. Esto puede revelar una serie de datos claves referentes a las partes más desconocidas del genoma humano no codificado, que es aquel que conforma el 99% del ADN y que no contiene información sobre las proteínas de nuestro cuerpo. 

Gracias a este nuevo descubrimiento, podría conocerse cuál es la función de este genoma (no codificado) en la salud y cuál es su papel en la evolución humana. 

En el estudio, que es una continuación del número especial de Science publicado en junio de 2023, se han comparado los genomas de 239 especies de primates y de 202 especies de mamíferos. A partir del análisis de los resultados, se ha podido saber que existen miles de secuencias reguladoras no codificantes que derivan de adaptaciones evolutivas recientes que están conservadas exclusivamente, es decir que no cambian. 

La conservación o ausencia de los cambios en los elementos genómicos de la evolución por consecuencia  de la selección natural, indica la importancia de su función para la supervivencia de una especie o de un orden de animales como los primates, incluidos los humanos. Esto implica que, si se produce una pequeña variación en la secuencia de ADN de las regiones reguladoras identificadas en el estudio, podría derivar en alteraciones de los rasgos biológicos del ser humano, incluida la salud. 

“La conservación en regiones del genoma humano es una de las herramientas más poderosas que tenemos para encontrar funcionalidad en el vasto genoma humano. Entender la funcionalidad del genoma continúa siendo uno de los retos más importantes de la genética humana”, cita Tomàs Marquès-Bonet, investigador de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) en el IBE y catedrático de Genética del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).

Por qué es importante 

Comprender los efectos que se producen en las variantes genéticas humanas es determinante para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas. Aun así, estas variantes del genoma no codificante siguen siendo difíciles de predecir hasta el día de hoy.

En cambio, al contar con las secuencias de ADN codificantes de proteínas, que evolucionan mucho más lento que el ADN no codificante y que suponen una parte del genoma más estudiada, se han logrado una serie de avances recientes utilizando las llamadas técnicas Deep Learning. Esta tecnología podría emplearse a las secuencias no codificantes identificadas en el estudio. “Mapear los elementos de secuencia conservados en el genoma no codificante constituye un paso esencial para comprender los efectos de todas las variantes en todo el genoma y vincularlos con rasgos y resultados de enfermedades específicos”, señala al respecto Lukas Kuderna, primer autor del estudio e investigador en Illumina.

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