Por Gema Puerto
3 de febrero de 2023Hasta la fecha se pensaba que la enfermedad de Alzhéimer era exclusiva de personas adultas o ancianas. Sin embargo, un equipo de expertos de Pekín ha confirmado el primer caso de un joven de 19 años, en China, que padecía esta dolencia.
El hallazgo, publicado en la revista “Journal of Alzheimer's Disease”, presenta el análisis de un paciente afectado por esta enfermedad que empezó a sufrir problemas de memoria a los 17 años y tenía dificultades de concentración en sus estudios.
El equipo, que ha realizado la investigación, coordinado por Jia Jianping, profesor de Neurología del Centro de Innovación en Desórdenes neurológicos y miembro del Departamento de Neurología de Hospital de Xuanwu, en Pekín, ha concluido que el paciente desarrolló "pérdida significativa de memoria reciente" en dos años, que le impedía recordar cosas que habían pasado el día anterior, a la vez que fue disminuyendo su capacidad de reacción a los estímulos y su capacidad lectora. Como resultado de su falta de memoria, el joven tuvo que dejar los estudios de educación secundaria. Su familia carecía de historial de Alzhéimer y tampoco tenía problemas genéticos, tratamientos o enfermedades asociadas que pudieran estar generando esta pérdida de habilidades y memoria.
Durante el estudio en el diagnóstico por imagen, se realizaron varias pruebas como PET/RM (Tomografía por emisión de Positrones/Resonancia Magnética), con fluorodesoxiglucosa 18F, que revelaron biomarcadores de imagen PET de la enfermedad como atrofia bilateral del hipocampo e hipometabolismo en el lóbulo temporal (esto último se relaciona con el deterioro cognitivo).
El examen del líquido cefalorraquídeo del paciente también reveló un aumento de la concentración de biomarcadores de Alzhéimer como la alteración del metabolismo de las proteínas p-tau181 y la proteína amiloide- 42/40 (causantes de las placas seniles del cerebro).
Al contrario de lo que se podría pensar, cuando se secuenció el genoma completo del paciente, no se identificaron mutaciones genéticas conocidas. "Teniendo en cuenta lo anterior, el paciente fue diagnosticado de probable enfermedad de Alzhéimer (EA)", señalan los investigadores, que piden enfocar la clínica del Alzhéimer a su detección y abordaje precoz.
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