Sanidad financia Xenpozyme, tratamiento específico para una enfermedad ultra-rara

Sanofi ha recibido la aprobación de financiación del Ministerio de Sanidad para 'Xenpozyme' (olipudasa alfa), su tratamiento para los síntomas del déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) tipo A/B o ASMD tipo B, en pacientes pediátricos y adultos; de modo que se convierte en el único tratamiento específico para esta enfermedad ultra-rara de origen genético, crónica, progresiva y potencialmente fatal.

"Se trata de un hito histórico para la comunidad en torno a las enfermedades raras de nuestro país, especialmente teniendo en cuenta que esta patología genética, además de ser progresiva y potencialmente mortal, se caracteriza por condicionar de forma significativa la calidad de vida de los afectados", señala la compañía en un comunicado.

El fármaco, desarrollado por Sanofi, supone un nuevo paradigma en el abordaje de la enfermedad en nuestro país. Si hasta la fecha las opciones terapéuticas para el ASMD se limitaban a cuidados sintomáticos y de apoyo, este tratamiento aporta mejoras significativas en su sintomatología.

Principalmente muestra una mejora clínicamente relevante de la función pulmonar y la reducción de la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e hígado), además de una mayor esperanza de vida. Así lo han evidenciado los ensayos clínicos ASCEND y ASCEND-Peds, en los cuales España desempeñó un papel crucial al incluir el mayor número de pacientes a nivel europeo. Estas investigaciones también constataron un buen perfil de seguridad.

"La disponibilidad de 'Xenpozyme' en España marca un hito significativo para pacientes con ASMD, quienes hasta ahora carecían de opciones terapéuticas específicas, limitándose a tratamientos sintomáticos. Este tratamiento promete revertir en gran medida los efectos de la enfermedad, mejorando sustancialmente su calidad de vida al reducir síntomas como astenia, intolerancia al ejercicio y fatiga", señala la doctora Montserrat Morales, coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid).

Asimismo, añade que "podría transformar el pronóstico a largo plazo de los pacientes adultos con ASMD, mejorando aspectos críticos e incapacitantes como la afectación pulmonar, la hepatoesplenomegalia, la dislipemia y las citopenias, que tradicionalmente acortaban su esperanza de vida. Además, se anticipa que estos avances terapéuticos también reducirán el riesgo cardiovascular, ofreciendo una nueva esperanza para quienes viven con esta enfermedad devastadora".

Con este nuevo fármaco son ya ocho las terapias para trastornos poco frecuentes -lisosomales y hematológicos- que la biofarmacéutica pone a disposición de la comunidad española en torno a las EERR, lo que refuerza su compromiso con esta área.

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