El primer medicamento para la amiloidosis ya está en España

Se llama VYNDAQEL® (tafamidis), ya está disponible en España y se trata del primer y único tratamiento aprobado en nuestro país para pacientes con amiloidosis por transtiretina nativa o hereditaria en pacientes adultos con miocardiopatía, una patología letal, infradiagnosticada y rara que tiene una supervivencia media, tras el diagnóstico, de entre 2,5 y 3,6 años.

Las personas que la padecen sufren insuficiencia cardiaca y dificultad para respirar debido a la incapacidad del corazón para bombear sangre a todo el organismo.

Se calcula que tres de cada 10.000 habitantes padecen amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM), debida precisamente al depósito anormal de la proteína transtiretina (TTR) en distintos órganos del cuerpo, incluido el corazón. El aumento de estos depósitos de proteína puede afectar al sistema nervioso, al sistema digestivo y al corazón, provocando un aumento de la rigidez del músculo cardíaco, dificultando su funcionamiento y desencadenando una insuficiencia cardiaca.

Gracias a un ensayo clínico se ha demostrado que estos comprimidos orales reducen un 30% la mortalidad y el ingreso hospitalario en un 32% de los casos.

Hasta el momento, en España solo estaba disponible la presentación de VYNDAQEL® 20 mg (tafamidis meglumina) para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina. “Esta aprobación supone un gran avance para todos los pacientes de amiloidosis por transtiretina nativa, o hereditaria con miocardiopatía en nuestro país, ya que, hasta el momento, no había opciones de tratamiento, más allá de aquellos que hacían frente a los síntomas que podían desencadenar la enfermedad”, ha explicado el director médico de Pfizer España, José Chaves. Además, ha señalado que “esta aprobación llega después de años de investigación. Una clara muestra de la apuesta decidida que hace Pfizer por desarrollar tratamientos innovadores que mejoren la vida de todos los pacientes que sufren enfermedades raras”.

El doctor José González Costello, cardiólogo especialista en amiloidosis, del Hospital Universitario de Bellvitge, ha valorado positivamente este medicamento porque “va a mejorar notablemente el abordaje de la enfermedad. Los pacientes van a poder beneficiarse de este avance tan importante, que ya ha demostrado en sus ensayos clínicos una reducción del riesgo de mortalidad y de la frecuencia de hospitalizaciones por causas cardiovasculares”.

Síntomas y alertas

Dentro de esta patología existen dos subtipos: la enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen TTR; y la nativa o wild type. Esta se presenta con la edad y no tiene origen genético.

En cuanto a los síntomas, estos varían según el estadio de la enfermedad y las estructuras del corazón afectadas. Con mayor frecuencia se presentan síntomas como insuficiencia cardiaca y dificultad para respirar, debido a la incapacidad del corazón para bombear la sangre a todo el organismo.  También puede aparecer fatiga y debilidad muscular, retención de líquidos, tos seca al tumbarse o ahogo súbito, entre otras manifestaciones. En este sentido, los expertos señalan que los pacientes pueden notar palpitaciones, episodios de mareos sobre todo al levantarse bruscamente de la silla o de la cama e, incluso, episodios de pérdida del conocimiento. El doctor González Costello advierte que “hay varias señales de alerta que preceden a los casos de amiloidosis cardiaca por transtiretina, como son el síndrome del túnel carpiano, una estenosis lumbar, un engrosamiento en el corazón o problemas oftalmológicos.

El ensayo

La aprobación de VYNDAQEL® 61 mg se basa en los resultados positivos obtenidos en el ensayo fase III ATTR-ACT, el primer ensayo clínico global, doble ciego, aleatorio y comparado con placebo que ha estudiado un medicamento para el tratamiento de la ATTR-CM1.

El resultado primario del estudio demostró que había una reducción significativa en la combinación jerárquica de la mortalidad por cualquier causa y la frecuencia de hospitalizaciones por causas cardiovasculares en comparación con placebo, durante un período de 30 meses en pacientes con ATTR-CM de tipo nativo o hereditario.

El ensayo comparó a los pacientes que recibieron una dosis diaria oral de tafamidis meglumina (20 mg u 80 mg) con los que recibieron placebo. Además, dentro de los componentes individuales de este análisis primario, se demostró también una reducción del riesgo de mortalidad por cualquier causa del 30% y de la frecuencia de hospitalizaciones por causas cardiovasculares del 32% respectivamente, con VYNDAQEL® en comparación con el placebo.

En este estudio también se demostró que el fármaco redujo significativamente el deterioro en la capacidad funcional (medida por el test de la marcha de los seis minutos, 6MWT en inglés) y en la calidad de vida de los pacientes (medida por el Cuestionario de Miocardiopatía de Kansas City).

 

 

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