Vivir con acondroplasia, el tipo más común de enanismo

“Nací hace treinta años, más muerta que viva por las horas que tardé en salir del vientre de mi madre, y hubiera muerto de no ser por un médico en prácticas, pues la comadrona quería ‘tirar esa cosa a la basura’. Era muy chiquitina, pero no era sólo eso, era una ‘enana’, como le dijo bruscamente un médico a mi madre”. Estas fueron las primeras horas de vida de Mari Luz, que nació con acondroplasia, el tipo más común de enanismo. 

La acondroplasia es una enfermedad poco frecuente, afecta a 250.000 personas en todo el mundo y su prevalencia mundial es de aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos, mientras que en España afecta a 2,5 por cada 100.000 nacimientos. 

Para muchos de esos 2.500 niños que nacen con acondroplasia, y sobre todo para sus familias, la Fundación ALPE ha sido su salvavidas. Fue creada en enero del año 2000 de la mano de varios fundadores, entre ellos la familia Press-Lewis, que tuvo un papel fundamental ya que fundó en Tel- Aviv (Israel) la empresa farmacéutica ProChon Biontech con el objetivo de encontrar una terapia para la acondroplasia que también sufría la menor de la familia. Esta empresa de biotecnología ha sido la cuna de avances científicos en la investigación de la enfermedad que dan frutos cada vez más esperanzadores para estos pacientes. 

Los miembros de la fundación llevan 22 años volcados en resolver las necesidades de estos pacientes y asegurar su inclusión educativa y sociolaboral. Psicólogos clínicos, fisioterapeutas, logopedas, audiólogo, otorrinos, traumatólogos, neurocirujanos, nutricionistas... Todo con un único objetivo: mejorar la calidad de vida de las personas con acondroplasia.

Tratamiento

La manifestación principal de la acondroplasia es la alteración de la formación morfológica de los huesos durante el desarrollo.  La alteración en el crecimiento de los huesos del fémur, la tibia y el peroné impide la ganancia de altura respecto al crecimiento del tronco. Por ello, en la mayoría de los casos, las personas que sufren acondroplasia no suelen superar el metro y medio de altura. Esta alteración provoca desproporción tronco-extremidades, algo que también sucede cuando afecta a las extremidades superiores como el húmero, cúbito y radio. Además, estos pacientes tienen alteraciones en el crecimiento de los huesos de la cara, provocando rasgos faciales característicos de la enfermedad.

Hasta ahora no había ningún fármaco para tratar directamente la acondroplasia, la única alternativa era tratar las complicaciones asociadas. Esto cambió en enero del año 2022. Tras muchos años de ensayos clínicos, la Agencial Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) aprobó el primer fármaco para el tratamiento sistémico de la acondroplasia. “En sus resultados han reportado que los pacientes que se medicaron con Vosoritide, de la empresa de biotecnología estadounidense Biomarin, crecieron 1.6 cm/año más respecto a los niños que se les administro placebo”, declara el doctor Josep María de Bergua, especialista en Traumatología y Cirugía Ortopédica Infantil. Actualmente lidera, en Vitoria-Gasteiz, tres ensayos clínicos que se están desarrollando a nivel mundial para tratar farmacológicamente a niños conesta enfermedad.

Paralelamente, Pfizer, Ascendis, QED y Sanofi, tras años de investigación con animales y tras haber comprobado la seguridad del fármaco en adultos sanos, están iniciando la fase II, donde se pretende evaluar la dosis más efectiva y también, por supuesto, su seguridad. Todos estos ensayos clínicos están en este momento en desarrollo en la unidad de UCA de Mikel Sánchez en el Hospital Vithas ubicado en Vitoria. “Estamos viviendo un momento histórico y a la vez apasionante para todos aquellos que tenemos relación con la acondroplasia”, concluye el doctor De Bergua.

Modificación genética

La acondroplasia está originada por una modificación genética, en concreto con la mutación de un solo punto en el gen FGFR3. Esto se manifiesta principalmente como una disfunción del desarrollo del esqueleto. Esta displasia ósea se origina porque los pacientes tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago.

Esta afección puede heredarse. Si uno de los padres o ambos sufren acondroplasia es muy probable que el niño nazca con la enfermedad. No obstante, en la mayoría de los casos aparece como una mutación espontánea. “Si uno de los dos progenitores tiene acondroplasia, el 50% de su descendencia tendrá también la enfermedad. Lo que no sabe la población es que aproximadamente en el 80% de los niños nacidos con acondroplasia, sus progenitores no tienen esta condición”, afirma De Bergua. 

No obstante, si hay un progenitor con acondroplasia, se puede hacer una selección genética de embriones para evitar esta enfermedad, pero si es mutación que aparece por primera vez, no se puede prevenir.

El diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad se recurre a un diagnóstico prenatal, en el útero, o postnatal, tras el nacimiento. En el primer caso, una ecografía prenatal a finales del segundo trimestre o tercer trimestre puede hacer sospechar de la presencia de la acondroplasia a través de la desproporción en el crecimiento de los miembros del cuerpo o por la cantidad excesiva de líquido amniótico. En el segundo, el diagnóstico se realiza por la presencia de rasgos clínicos típicos, tales como mandíbula frontal, puente nasal deprimido, ojos profundos y pliegues cutáneos. 

Este análisis debe ser complementado con radiografías de cráneo, columna, cadera, huesos largos y manos. También se puede recurrir a la tomografía computarizada o a las resonancias magnéticas del cerebro para identificar signos de hidrocefalia, es decir, de acumulación de líquido dentro de las cavidades profundas del cerebro. 

El doctor De Bergua hace hincapié en que esta displasia esquelética no produce ninguna alteración cognitiva de por sí. No obstante, puede provocar ciertas enfermedades que sí que deben tratarse. “Hay muchas comorbilidades o patologías asociadas que pueden producir discapacidad en estos pacientes”. Entre ellas, la cirugía para la apnea obstructiva del sueño, las infecciones de oído, las piernas arqueadas o la estenosis espinal. Además de tener un estilo de vida saludable para tratar la obesidad o los aparatos ortopédicos para corregir la cifosis.

Operación de alargamiento de huesos

La estatura promedio a final del crecimiento de estos pacientes es de 130 cm en hombres y 125 en mujeres. Por ello, en ocasiones recurren a la operación de alargamiento de huesos. “El único tratamiento que ha habido hasta ahora es el alargamiento de extremidades con cirugías, muy complejas, largas y con altas tasas de complicaciones”, indica el doctor.

“No fue nada fácil. Operarme implicaba dejar de lado muchas cosas importantes en mi vida, como lo son mi carrera, trabajo, salidas con amigos, diversión, etc. Tuve que poner las cosas sobre la balanza para decidir qué era lo que me importaba más”, narra una paciente anónima, a la que llamaremos Marta, a través de una carta a la Fundación ALPE. Finalmente, añade, “consideré que serían sólo tres años, lo que dura aproximadamente el tratamiento completo de prolongación de miembros inferiores, contra el resto de los años que me quedan por vivir”.

Según relata Marta, muchas veces la pequeñez física es transportada inconscientemente al aspecto interior de la persona. La persona en este caso se siente disminuida, no sólo físicamente sino también intelectualmente desvalorizada, se subestima a sí misma. 

La suerte no fue igual para Mari Luz, “estuve a punto de operarme, hasta que todo salió mal. Fue por eso por lo que tuve una depresión muy fuerte, no tenía ganas de vivir, pero el miedo a la muerte y la imagen de mis padres y mi hermana me salvó de quitarme la vida”, señala.

Para comprender hasta qué punto la estigmatización social afecta a personas como Mari Luz, la joven cuenta una de las muchas situaciones discriminatorias que ha vivido en su propia piel. “Llamaba para solicitar una entrevista, me hacían varias preguntas y cumplía los requisitos, pero, cuando me veían en persona, ya no los reunía, me faltaba buena presencia”.

---