Pfizer y Beam se vuelcan con las enfermedades raras

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico. Incertidumbre, desesperación y miedo a lo desconocido son algunos de los sentimientos que no dejan descansar a las mentes de la mayoría de ellos. La espera se hace eterna, pero lo peor de esta larga e interminable espera son sus consecuencias. En el 29,37% de los casos el paciente no recibe ningún tipo de apoyo ni tratamiento, en el 17,9% recibe un tratamiento inadecuado y en el 31,26% su enfermedad se agrava, según la Federación Española de Enfermedades Raras.

 

Para evitar esta desoladora situación y garantizar la calidad de vida de estos pacientes, Pfitzer y Beam han firmado un acuerdo de colaboración de cuatro años centrado en la investigación para enfermedades genéticas raras del hígado, del sistema muscular y del sistema nervioso central.

 

La tecnología patentada por Beam tiene como objetivo crear una edición de la secuencia del ADN más exacta y eficiente. De esta forma se evitará la aparición de problemas asociados a modificaciones del ADN y se logrará la creación de medicamentos genéticos precisos. Los programas de edición de bases que se investigarán aprovecharán estas tecnologías, que utilizan ARN mensajero (tipo de ARN que contiene la información genética que se necesita para elaborar las proteínas) y nanopartículas lipídicas (partículas cuyo tamaño estándar oscila los 150-300 nm y están compuestas por lípidos sólidos o mezclas de lípidos sólidos y líquidos), para entregar editores de bases a los órganos diana.

 

La combinación de estas tecnologías con la experiencia de Pfizer en el desarrollo y la fabricación de medicamentos y vacunas persigue avanzar en terapias potencialmente transformadoras para los pacientes con enfermedades raras de origen genético.

 

“Tenemos una larga historia en el desarrollo de terapias de sustitución de genes para enfermedades raras y vemos esta colaboración con Beam como una oportunidad para avanzar en la próxima generación de terapias de edición génica”, afirma Mikael Dolsten, director científico y presidente de Investigación Mundial, Desarrollo y Medicina de Pfizer. Desde Beam, John Evans, su director, recalca que “estamos comprometidos a garantizar el más amplio alcance de estas tecnologías que pueden cambiar la vida de las personas”.

 

Según los términos del acuerdo de colaboración, Beam llevará a cabo todas las actividades de investigación. Mientras tanto Pfizer será responsable de todas las actividades de desarrollo, de las posibles aprobaciones regulatorias y de la puesta a disposición de los pacientes.

 

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