Descubren el origen de una enfermedad rara grave que afecta a los niños

Investigadores del Instituto Karolinska de Suecia han mapeado el origen de la histiocitosis de células de Langerhans (HCL), un trastorno grave que afecta sobre todo a los más pequeños. Esta patología rara se caracteriza por la aparición de una mutación cancerosa en las células inmunitarias en diferentes órganos y sistemas del cuerpo, generando una manifestación clínica diversa y poco específica que da lugar a múltiples cuadros clínicos. Esta particularidad del trastorno ha hecho que durante décadas se haya debatido su origen sin llegar a un consenso, pero ahora este dilema tiene respuesta. 

“Algunos investigadores están convencidos de que la HCL se origina a partir de cierto tipo de células inmunitarias llamadas células dendríticas, mientras que otros creen que se origina a partir de células inmunitarias llamadas monocitos”, explica la doctora Egle Kvedaraite, primera autora del estudio. 

Nuevos descubrimientos y nuevas vías de tratamiento

Los nuevos descubrimientos, publicados en la revista Science Immunology, muestran como ambas teorías tienen parte de certeza. Los investigadores del Karolinska combinaron la secuenciación unicelular, la microscopía de muestras y el seguimiento de células de pacientes reclutados para el estudio. Todas estas técnicas les permitieron descubrir que las células HCL mutadas tenían propiedades similares tanto a los monocitos como a las células dendríticas, en concreto a la célula dendrítica tipo 3 (DC3) identificada hace poco. “Ahora sabemos que DC3 tiene una vía de desarrollo separada de otras células dendríticas y de monocitos, y este conocimiento fue crucial en nuestro estudio”, añade la doctora Kvedaraite. Los investigadores también descubrieron que estas células podían comunicarse entre sí y crear un efecto de autorrefuerzo. 

“Entre las opciones de tratamiento, la terapia dirigida es una de las más habituales y se aplica con éxito, el problema es que la enfermedad regresa cuando se interrumpe la terapia. Esto plantea un serio desafío para los pacientes, ya que el tratamiento de por vida para los niños no es una buena opción debido a los efectos secundarios”, apunta Kvedaraite. Estos hallazgos abren nuevas vías terapéuticas destinadas a eliminar las células HCL tras el diagnóstico. 

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