Por Medicina Responsable
2 de octubre de 2026Inés nació en octubre de 2023. Su primer año transcurrió con normalidad, según cuentan sus padres, Celia Davó y Enrique Sevillano, hasta que en diciembre de 2024 aparecieron las primeras crisis epilépticas. Tres meses después, con 17 meses, llegó el diagnóstico: BPAN, una enfermedad neurológica ultrarrara y neurodegenerativa sin cura. "No sabíamos qué significaban esas siglas. No sabíamos lo que venía", recuerdan.
Hoy Inés tiene dos años y medio. Su madre ha explicado que presenta retraso en el desarrollo cognitivo y motor y epilepsia, para la que recibe medicación crónica. A ello se suman terapia y estimulación para favorecer su desarrollo, que, según ha explicado la familia, han contribuido a que actualmente pueda caminar y decir algunas palabras.
La BPAN está asociada a alteraciones en el gen WDR45 y pertenece al grupo de enfermedades NBIA, caracterizadas por la acumulación de hierro en determinadas regiones cerebrales. Durante la infancia puede provocar retraso del desarrollo, epilepsia y dificultades en el lenguaje o la marcha y, posteriormente, una regresión neurológica con pérdida de capacidades, aunque la evolución varía entre pacientes.
De sus profesiones a BPAN Matters
El diagnóstico llevó a sus padres a poner también su experiencia profesional al servicio de su hija. Celia es farmacéutica y ha trabajado ocho años en calidad dentro de la industria farmacéutica. Enrique coordina proyectos tecnológicos. Junto a Nuria Davó, tía de Inés y profesional de la investigación clínica con experiencia en enfermedades raras, crearon BPAN Matters.
La asociación busca impulsar la investigación, pero también proporcionar información, conectar a afectados y profesionales y acompañar a otras familias. Su actividad ha llegado además a las instituciones europeas: BPAN Matters ha presentado propuestas a consultas de la Comisión Europea para reclamar mayor financiación, cooperación científica y marcos que faciliten la investigación y los ensayos en enfermedades NBIA.
Una posible terapia génica
Parte de esa "carrera contrarreloj" se centra ahora en un proyecto preclínico de University College London (UCL), en colaboración con Great Ormond Street Hospital (GOSH), que estudia si introducir una copia funcional del gen afectado puede prevenir o revertir aspectos de la enfermedad.
BPAN Matters busca 2,7 millones de euros para contribuir al desarrollo del vector viral necesario para esta estrategia y ya ha realizado una primera donación de 40.000 euros al equipo investigador de UCL. La asociación anunció la aportación durante un encuentro de BPAN en Londres en el que participaron 140 familias.
La investigación continúa, sin embargo, en fase preclínica: todavía no existe una terapia génica disponible para Inés ni puede garantizarse que pueda beneficiarse de ella.
Mientras la ciencia avanza, Celia y Enrique han convertido una búsqueda que comenzó con su hija en un proyecto que pretende abrir camino también para las demás familias que conviven con BPAN.
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