Por Medicina Responsable
26 de octubre de 2026Una llamada de la Casa Real hizo posible un encuentro muy especial para Ana Piera y su hijo Javi, de nueve años. El pequeño, que padece una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara, pudo conocer a los Reyes, la princesa Leonor y la infanta Sofía durante su visita a Llanes (Asturias) el pasado sábado 24 de octubre.
La Familia Real se encontraba en la localidad asturiana con motivo de la entrega del Premio al Pueblo Ejemplar de Asturias 2026 a la Cofradía de Pescadores de Santa Ana. Según informó la televisión pública asturiana RTPA, la Casa Real había contactado previamente con Ana para conocer a Javi e interesarse por su enfermedad.
Durante el encuentro, el niño recibió el cariño de los cuatro miembros de la Familia Real. Javi abrazó a la reina Letizia y saludó a la infanta Sofía, mientras su madre conversaba con Felipe VI y la princesa Leonor sobre la situación de su hijo y la investigación que impulsa su familia.
No era la primera vez que Letizia se interesaba por este caso. En marzo de 2025, durante un acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en Oviedo, la Reina ya había conocido a Ana Piera.
La lucha por encontrar un tratamiento
Javi recibió el diagnóstico del síndrome NEDAMSS en febrero de 2025. Esta enfermedad genética neurodegenerativa, asociada a alteraciones del gen IRF2BPL, le ha hecho perder la capacidad de caminar y hablar.
Su madre, médica y profesora universitaria, impulsó la asociación El Ángel de Javi para recaudar fondos y promover la investigación de una terapia génica experimental.
Aunque la fabricación de la terapia está en marcha, todavía no existe un tratamiento aprobado para esta enfermedad. Su posible administración dependerá de los avances de la investigación y de las autorizaciones clínicas y regulatorias necesarias.
El encuentro con la Familia Real permitió dar visibilidad a la enfermedad de Javi y a la labor de su madre, que continúa trabajando para impulsar nuevas opciones terapéuticas para los pacientes afectados.
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