La enfermedad ultrarrara que está limitando poco a poco la movilidad de Claudia

Claudia tiene tres años y padece una enfermedad ultrarrara para la que apenas existe investigación y no hay actualmente un tratamiento capaz de frenar su avance. La deficiencia de la proteína D-bifuncional ha ido reduciendo progresivamente su movilidad, hasta el punto de que ha perdido la capacidad de gatear, no puede sostener el cuello y necesita la ayuda de sus padres para permanecer sentada.

Sus padres, Ignacio y Elena, comenzaron a detectar las primeras señales durante los primeros meses de vida. Claudia presentaba una hipotonía que no mejoraba, dificultades auditivas y un desarrollo que se alejaba poco a poco de los hitos esperados para su edad. Tras numerosas consultas y pruebas, el diagnóstico llegó cuando apenas tenía tres meses.

“Por un lado puso nombre a lo que veíamos; por otro, nos abrió ante una realidad para la que nadie estaba preparado”, explican sus padres. La enfermedad es un trastorno metabólico hereditario provocado por mutaciones en el gen HSD17B4, responsable de producir una proteína esencial para el funcionamiento de los peroxisomas.

Estas estructuras celulares se encargan, entre otras funciones, de descomponer grasas y eliminar sustancias tóxicas generadas durante el metabolismo. Cuando la proteína D-bifuncional no funciona correctamente, estos procesos se alteran y pueden provocar graves daños en el sistema nervioso, con síntomas como hipotonía, pérdida de audición y deterioro progresivo de las capacidades motoras.

A pesar del diagnóstico, Claudia fue alcanzando algunos avances que su familia recuerda como importantes victorias. Comenzó a arrastrase cuando tenía ocho meses, consiguió gatear más adelante y llegó a ponerse en pie. Sin embargo, a finales del año pasado empezó a perder fuerza y meses después dejó completamente de gatear.

Desde entonces, su día a día está marcado por las visitas médicas, las terapias, los audífonos y los diferentes dispositivos que necesita. “Nos convertimos también en su apoyo diario, cada día y sin descanso”, señalan Ignacio y Elena, que buscan ahora una alternativa capaz de detener el deterioro antes de que el daño neurológico sea irreversible.

La principal esperanza de la familia es impulsar el desarrollo de una terapia génica individualizada. El objetivo sería corregir la mutación que causa la enfermedad mediante la sustitución o modificación de la parte defectuosa del gen. Aunque el tratamiento estaría diseñado inicialmente para Claudia, sus padres consideran que la investigación podría servir también para otros niños que presenten alteraciones similares.

El proyecto requiere una inversión estimada de tres millones de euros. Antes de llegar a esa cifra, la familia necesita reunir unos 300.000 euros para poner en marcha las primeras pruebas. Posteriormente, la financiación permitiría desarrollar las fases preclínicas, que incluyen la validación experimental, la creación de un modelo animal, los ensayos de seguridad y la preparación de la documentación regulatoria.

Al tratarse de una enfermedad que afecta a muy pocos niños y cuya evolución suele ser muy grave durante los primeros años de vida, existen pocos casos documentados y apenas se han impulsado líneas específicas de investigación. Esta falta de conocimiento dificulta tanto la búsqueda de especialistas como el desarrollo de posibles tratamientos.

Para intentar cambiar esta situación, Ignacio y Elena han creado la Asociación para la Investigación y Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales. La entidad busca encontrar equipos científicos interesados en estudiar la enfermedad, financiar el desarrollo de una terapia y establecer contacto con otras familias que atraviesen circunstancias similares.

La campaña pide la colaboración de empresas, fundaciones, grandes donantes y particulares, pero también de deportistas, artistas, periodistas y creadores de contenido que puedan ayudar a difundir el caso. La familia considera que compartir la historia de Claudia y facilitar contactos con posibles colaboradores puede resultar tan importante como las propias aportaciones económicas.

“Detrás de una enfermedad ultrarrara hay una niña, una familia y ganas de darle una segunda oportunidad”, recuerdan sus padres. Su objetivo inmediato es frenar la pérdida de movilidad de Claudia, pero también abrir un camino de investigación para una enfermedad que, debido al reducido número de pacientes, continúa prácticamente sin alternativas terapéuticas.

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