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Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker

Distrofia muscular de Duchenne: “Lo que más teme mi hijo es acabar en una silla de ruedas”

Silvia Ávila es madre de un niño con esta enfermedad rara que, en la actualidad, afecta a uno de cada 5.000 niños

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Distrofia muscular de Duchenne: “Lo que más teme mi hijo es acabar en una silla de ruedas”
Silvia Ávila, madre de un niño de trece años con distrofia muscular de Duchenne y Becker

Por Gema Puerto

7 de septiembre de 2023

“Lo que más teme mi hijo es acabar en una silla de ruedas y lo que más temo yo es que tenga una corta esperanza de vida”. Así explica Silvia Ávila, madre de un niño de trece años con distrofia muscular de Duchenne y Becker, los miedos que le invaden frente a la enfermedad de su hijo.

Hoy es el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker,  y Silvia, que el próximo 29 de septiembre cumplirá los 51 años, quiere ayudar a visibilizar esta enfermedad neuromuscular de origen genético que afecta a uno de cada 3.500 nacidos varones.

Descubrir la distrofia de su hijo ha supuesto un antes y un después para ella, ya que es muy difícil de asimilar. “Cuando Alonso tenía cuatro meses no levantaba la cabeza; más tarde, en la guardería, cuando tenía un año y medio, aún no andaba y, cuando a los dos años continuaba sin andar, decidimos ponernos en manos del neurólogo”. Fue allí, en su consulta, con un análisis de sangre y un informe genético en la mano, cuando los médicos dieron en la diana. Debido a una mutación en un gen defectuoso en el cromosoma X, a Alonso le faltaba la proteína de la distrofina, una proteína que se encuentra en las células musculares responsables de la capacidad de andar y de la fuerza muscular.

Con el diagnóstico en mano, Silvia empezó a investigar y buscó información por todas partes para ayudar a su hijo. Tanto investigó y se preocupó, que llegó a ser presidenta de Duchenne Parent Project España (DPPE), una asociación desde la que hace todo lo posible para que se investigue más sobre esta enfermedad rara. Desde entonces, esta madre coraje no baja la guardia y se enfrenta cada día a los obstáculos que se le ponen por delante a su hijo. “Lo normal es que estos niños tengan que usar una silla de ruedas sobre los 10 o 12 años. Más adelante, dejan de funcionar las extremidades superiores, por lo que se hacen 100% dependientes. En la edad adulta, como los pulmones son músculos y también pierden fuerza, empiezan a necesitar un respirador hasta que el corazón deja de funcionar a los 30 años aproximadamente y fallecen”, explica Silvia Ávila.

El hijo de Silvia necesita fisioterapia cada día de la semana. Es lo que le permite, de momento, mantener una excelente calidad de vida. “No obstante, se enfrenta a retos diarios como los de no poder correr cuando juega al fútbol y, si se cae, necesita ayuda”.

Según estimaciones de Pfizer, uno de cada 5.000 niños nace con DMD cada año y se diagnostican alrededor de 20.000 casos nuevos. De acuerdo con la compañía farmacéutica, la mayoría de los pacientes se diagnostican entre los 3 y los 5 años, aunque debe ser lo más temprano posible, rápido y preciso para garantizar un inicio precoz de las intervenciones sobre el paciente. Al ser una patología con una amplia sintomatología debe ser tratada por diferentes especialistas médicos y terapeutas.

Actualmente esta enfermedad no tiene cura.



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