Por Pedro Martínez
27 de mayo de 2025Una mutación genética no registrada en un banco de esperma ha provocado que 10 niños concebidos con el material del mismo progenitor hayan sido diagnosticados con cáncer y que otros 13 se mantengan vigilados de por vida. Este caso abre el debate entre la comunidad médica al poner de manifiesto la urgencia de aumentar los filtros y pruebas necesarias para poder convertirse en donante.
Así ha sido explicado durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana que tiene lugar desde el pasado viernes hasta hoy en la ciudad italiana de Milán. Durante el evento, varios expertos en salud reproductiva adscritos al Hospital Universitario de Rouen (Francia), han expuesto que el donante presentaba la mutación en el gen TP53 que favorece la aparición del síndrome Li-Fraumeni en sus descendientes, lo que aumenta hasta el 50% la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de la vida.
Este caso encuentra su origen en el año 2023, cuando una de las receptoras de este donante se puso en contacto con la especialidad de genética del Hospital Universitario de Rouen tras haber recibido una carta en la que su donante aseguraba padecer una mutación en el gen TP53 en menos del 50% de los gametos y que, según los médicos genetistas que le habían atendido, sus descendientes biológicos corrían el riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni. Una vez que los médicos confirmaron esta condición en el donante comenzó una fase de rastreo de todos los niños nacidos a partir de su esperma, registrando varios casos de cáncer, mayoritariamente de sangre, en menores engendrados con su material genético, lo que supuso la eliminación de las muestras de este individuo de todos los bancos de esperma en los que se pudiera encontrar.
Este análisis ha seguido el rastro del donante hasta 46 familias de ocho países diferentes de la Unión Europea, pudiendo confirmar la presencia de la mutación en 23 de ellos y habiendo desarrollado diez de ellos algún tipo de cáncer.
Una vez rastreados todos los posibles descendientes se llevará a cabo un exhaustivo seguimiento vitalicio de estos menores, que no superan los 17 años, para diagnosticar lo antes posible cualquier patología con el objetivo de mejorar su pronóstico. Este seguimiento se basa en la realización de diferentes pruebas de manera periódica como una resonancia magnética, ecografías o resonancias magnéticas cerebrales, entre otras; evitando siempre cualquier prueba que implique el uso de radiación ya que ésta favorece la aparición de cánceres en personas con síndrome Li-Fraumeni.
En la UE, cada país posee una regulación diferente lo que hace algo más complicado el mapeo y rastreo de los nacimientos. Mientras que en España las donaciones están limitadas a seis nacimientos por donante, en países como Reino Unido un mismo donante puede estar presente hasta en 12 familias diferentes, lo que aumenta exponencialmente en número de nacimientos engendrados con el esperma del mismo donante.