Una mutación en un gen podría ser la causa de los altos niveles de colesterol y de glucosa

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, han identificado una mutación en el gen SREBF2 como posible causante de la Hipercolesterolemia Autosómica Dominante (ADH), una enfermedad hereditaria que se caracteriza por niveles muy elevados del colesterol total y colesterol malo, principales factores de riesgo cardiovascular.

El objetivo principal de la investigación era la identificación de nuevos genes que pudiesen ser los responsables del ADH, ya que contribuiría a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelantar en ellos tanto la aplicación de un tratamiento adecuado como la adopción de hábitos de vida saludables, disminuyendo el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares. Para ello, se estudiaron varios genes en un grupo de pacientes que padecían ADH escogidos por estar implicados en rutas metabólicas relacionadas con lípidos y colesterol.

Los resultados de la investigación, publicados en la revista “Biomedicines”, identificaron una mutación en el gen SREBF2 en un paciente. Tras esto se estudió la mutación en la familia del mismo y observaron que aquellos familiares con la mutación tenían, no solo niveles de colesterol ligeramente elevados, sino también niveles de glucosa elevados, siendo diabéticos aquellos de mayor edad.

El estudio mostró como la mutación de este gen puede estar relacionada con el aumento de los niveles de colesterol y la glucosa en la sangre. Aunque se deben realizar más estudios sobre este y los demás genes involucrados en la regulación de las células, esta investigación abre las puertas a un tratamiento adecuado y a la adopción de hábitos de vida saludables en muchos pacientes.

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