Alma y su madre Tania, dos "guerreras" frente a una enfermedad genética rara

Alma Da Costa Sanz apenas tenía diez meses cuando su madre, Tania, pudo poner nombre a las dificultades que habían marcado sus primeros meses de vida. El pasado 11 de agosto, tras numerosas pruebas, Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Navarra diagnosticó a la pequeña síndrome de CASK, una enfermedad genética rara que afecta al neurodesarrollo.

Las primeras señales habían aparecido incluso antes de su nacimiento. Durante el embarazo, en la semana 31, los médicos observaron que Alma no ganaba suficiente peso y el parto terminó siendo inducido en la semana 37. Después de nacer, Tania comenzó a detectar otras dificultades: su hija apenas demandaba alimento, tenía problemas para ganar peso y el crecimiento de su perímetro craneal se ralentizó. También presentaba un desarrollo psicomotor inferior al esperado para su edad, según relata la propia madre en la campaña solidaria que ha puesto en marcha.

Los trastornos relacionados con CASK comprenden un espectro de alteraciones genéticas ligadas al cromosoma X. Pueden asociarse con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, alteraciones del tono muscular o convulsiones, aunque las manifestaciones y su gravedad pueden variar considerablemente entre pacientes.

En el caso de Alma, su evolución todavía es incierta. Según cuenta Tania, le han explicado que no pueden garantizar que su hija llegue a gatear, caminar o hablar. Ante esta incertidumbre, su madre centra sus esfuerzos en proporcionarle todas las herramientas posibles para favorecer su desarrollo. Alma recibe seguimiento hospitalario y acude a atención temprana en ANFAS Tudela, entidad que presta apoyo a personas con discapacidad intelectual o del desarrollo y a sus familias. Además, su madre costea sesiones privadas de neurofisioterapia y logopedia enfocada a la alimentación para trabajar aspectos relacionados con la movilidad, la succión, la masticación y la deglución, según explicó Tania a Diario de Navarra.

Para afrontar estos gastos, Tania puso en marcha el pasado 4 de septiembre la campaña 'Alma guerrera' a través de Donio, plataforma especializada en campañas solidarias para financiar tratamientos y necesidades médicas. La iniciativa, verificada por la plataforma, destina las aportaciones a las clínicas de fisioterapia y logopedia que atienden a la pequeña. La campaña supera ya los 6.500 euros y las 190 donaciones.

"Esto es muy duro, pero no puedo romperme, porque mi hija me necesita", reconocía Tania a Diario de Navarra. Una frase que resume estos primeros meses de incertidumbre y el objetivo que persigue ahora: ofrecer a Alma todos los apoyos posibles mientras continúa su seguimiento médico y se conoce cómo evoluciona su desarrollo.

---