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Científicos españoles descubren la alteración genética responsable del síndrome multiinflamatorio sistémico provocado por la Covid

El estudio, de carácter internacional, ha permitido detectar esta alteración genética en niños que sufrieron el síndrome MIS-C, similar al síndrome de Kawasaki

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Científicos españoles descubren la alteración genética responsable del síndrome multiinflamatorio sistémico provocado por la Covid

Por Julia Porras

21 de diciembre de 2022

Durante la pandemia, los niños resultaron menos afectados por el SARS-CoV-2 que los adultos y la mayoría superó la infección de forma asintomática o con síntomas leves. Sin embargo, en abril de 2020 los pediatras detectaron algunos casos de menores que tuvieron que ser ingresados en la UCI porque, tras la infección, presentaban un síndrome inflamatorio sistémico grave, el síndrome MIS-C, similar a una enfermedad ya conocida como síndrome de Kawasaki.

Ahora, un estudio mundial en el que ha participado un equipo de investigadores de la plataforma Kids Corona, del Hospital Sant Joan de Déu  ha permitido descubrir por primera vez una de las causas genéticas de este síndrome inflamatorio sistémico, también llamado MIS-C.

Este estudio ha sido liderado por el reconocido investigador de la Rockefeller University, el Dr. Jean-Laurent Casanova y publicado hoy en la prestigiosa revista Science.

Los investigadores han identificado en cinco niños, dos de los cuales son pacientes del Hospital Sant Joan de Déu, un defecto genético de herencia autosómica recesiva que facilita que se produzca este cuadro de multiinflamación sistémica. Es decir, los menores cuentan con genes hereditarios, no ligados al sexo, de carácter no dominante.

Esta mutación genética, que afecta a los genes OAS 1, OAS 2 o RNASEL, induce el interferón. Esto es que cuando una célula es infectada por un virus, segrega interferones, unas proteínas cruciales en el sistema inmunitario para que se encarguen de activar las defensas antivíricas en las células cercanas a la infectada y así limitar la propagación del virus.

El estudio ha demostrado que los niños que tienen déficits en los genes OAS 1, OAS 2 o RNASEL fabrican un exceso de citoquinas y un estado hiperinflamatorio en respuesta a la infección por SARS-CoV-2, lo que explica el cuadro clínico observado en la MIS-C. Este defecto genético es una inmunodeficiencia primaria, o error congénito de la inmunidad.

Los autores del trabajo consideran que este descubrimiento permitirá avanzar en el conocimiento de otras enfermedades como el síndrome de Kawasaki.



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