Mary-Claire King, descubridora del gen del cáncer de mama, Premio Princesa de Asturias de Investigación

La genetista estadounidense Mary-Claire King ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025. Su candidatura ha sido propuesta por Peter Greenberg, quien obtuvo el mismo galardón en 2023, y además cuenta con el apoyo de Gene E, Robinson, director del Instituto de Biología Genómica Carl R. Woose de la Universidad de Illinois (EE.UU).

Mary-Claire King, se graduó en Matemáticas por el Carleton College (Northfiel, Minnesota) en 1966 con la calificación cum laude y, posteriormente, realizó su tesis doctoral en Genética en la Universidad de Berkeley. Más tarde, realizó otro doctorado en Biología Evolutiva que tuvo una enorme trascendencia al determinar la gran proximidad genética entre humanos y chimpancés (un 99% idénticos) a través de análisis estadísticos de similitud entre proteínas.

En 1974, King comenzó a investigar en el grupo del doctor Petrakis el origen del cáncer de mama. Finalmente, en 1990, consiguió identificar un gen localizado en el cromosoma 17, denominado BRCA 1, así como que las mutaciones en este gen estaban implicadas en el desarrollo de determinados tipos de cáncer de mama y ovario.

Este trabajo supuso un cambio de paradigma en el conocimiento del origen del cáncer, una enfermedad compleja de la que no se sospechaba que pudiese tener un origen genético, y en su tratamiento. A partir de entonces, el estudio de esta enfermedad y de otras enfermedades denominadas rara, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, comenzó a enfocarse desde otro punto de vista.

Mary-Claire King ha tenido, también, un papel muy relevante en la aplicación de la genética en el ámbito de los derechos humanos, como en casos de identificación de desaparecidos y sus descendientes tras la dictadura argentina y en otros países, con el denominado “índice de abuelidad” (análisis genético que determina la probabilidad de parentesco entre un nieto y sus abuelos), una labor que ha llevado a la reunificación de 138 familias hasta el momento.

Recientemente ha hecho contribuciones clave a la comprensión de la esquizofrenia, proporcionando evidencias de que ese trastorno surge de mutaciones de novo (cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores) que dañan los genes que regulan la neurogénesis en la corteza prefrontal fetal.

Al integrar la genómica con la neurociencia, ha desempeñado un papel fundamental en el hallazgo de los fundamentos moleculares de la esquizofrenia y ha proporcionado nuevos conocimientos sobre su patogénesis y posibles terapias. Según Scopus, cuenta con 349 publicaciones científicas, 48 631 citas y un índice h de 106. Mary-Claire King es doctora honoris causa por más de veinte universidades de todo el mundo y miembro, entre otras, de la Academia Nacional de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.

En 2012 fue presidenta de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, manteniendo cargos relevantes en múltiples instituciones públicas y universidades de Estados Unidos, como el Instituto Nacional del Cáncer y otros institutos nacionales de salud, y a nivel internacional, como el Consejo Científico de la OMS.

Entre los múltiples premios que ha recibido destacan la Medalla de la Universidad de California (2004), el Mujeres y Ciencia del Instituto Weizmann de Israel (2006), el Lasker- Koshland de Investigación Médica (EEUU, 2014), la Medalla Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2016), el Shaw en Ciencias de la Vida y Medicina (Hong Kong, 2018), la Medalla Mendel de la Sociedad de Genética de Reino Unido (2018), el Premio Internacional Gairdner de Canadá (2021) y la Public Welfare Medal de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2025).

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