Por Andrea Martín
6 de septiembre de 2022El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en Pediatría. Se trata de una técnica citogenética, que consiste en el estudio del número y morfología de los cromosomas, para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas y enfermedades genéticas constitucionales en la infancia.
El mapeo óptico es capaz de sustituir a las técnicas citogenéticas convencionales que hasta ahora eran complementarias para realizar el diagnóstico completo de las distintas patologías.
La doctora Bárbara Fernández y la doctora Ana Gómez, del laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús, explican que “el mapeo óptico unifica las técnicas en una sola cubriendo las limitaciones de cada una de ellas y permite detectar alteraciones citogenéticas con una mayor sensibilidad y precisión. Esto se traduce en más información, en menos tiempo y con menos coste”.
La técnica se basa en la construcción de un "mapa óptico" de todo el contenido genómico de las células del paciente. Este mapa equivale a una “huella digital” o “código de barras”, único para cada paciente. La comparación de estas huellas digitales frente al genoma humano de referencia permite identificar para cada paciente sus alteraciones citogenéticas individuales.
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