Fallece Héctor, el único niño en España diagnosticado con Tay-Sachs infantil

Héctor tenía cuatro años y vivía junto a su familia en Casar de Cáceres, en Extremadura. Aunque nació aparentemente sano, su vida cambió de forma drástica cuando, con apenas seis meses, sufrió una crisis que encendió las alarmas. Tras meses de pruebas médicas y una larga etapa de incertidumbre, en agosto de 2023 llegó el diagnóstico definitivo: Tay-Sachs infantil, una enfermedad genética neurodegenerativa extremadamente rara que afecta al sistema nervioso y provoca un deterioro progresivo de las capacidades motoras y cognitivas.

Desde ese momento, el pequeño se convirtió en el único caso diagnosticado en España con esta variante de la enfermedad. El Tay-Sachs infantil es una patología hereditaria causada por un defecto en una enzima esencial para el correcto funcionamiento neuronal. La acumulación progresiva de sustancias tóxicas en las células nerviosas conduce a una degeneración irreversible, para la que actualmente no existe cura.

Ante el avance de la enfermedad, sus padres, Tamara Blanco y Juan José Rincón, iniciaron una intensa campaña de visibilización y recaudación de fondos. A través de iniciativas solidarias impulsadas desde el propio municipio y con el apoyo de la asociación TaysaHex, lograron movilizar a vecinos, instituciones y ciudadanos de distintos puntos del país. El objetivo era poder costear terapias especializadas que superaban los 50.000 euros anuales, y promover la investigación en enfermedades raras, incluyendo una investigación personalizada en Sevilla sufragada de forma privada.

La historia de Héctor generó una importante ola de solidaridad en Extremadura y más allá. Su caso puso el foco en las dificultades a las que se enfrentan las familias con enfermedades minoritarias, tanto en el acceso a tratamientos como en la financiación de líneas de investigación específicas.

En los últimos días, su estado de salud se había agravado de forma significativa. Tras conocerse su fallecimiento, el Ayuntamiento de Casar de Cáceres decretó dos días de luto oficial, con las banderas a media asta en los edificios municipales, en señal de duelo y respeto. 

El fallecimiento de Héctor, el único menor diagnosticado en España con esta variante de Tay-Sachs, deja tras de sí un legado de concienciación y lucha por la investigación de las enfermedades raras, un ámbito en el que las familias reclaman mayor apoyo institucional y recursos para avanzar en terapias que puedan cambiar el pronóstico de estos pacientes.

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