Por Andrea Martín
18 de abril de 2022El Hospital La Paz de la Comunidad de Madrid ha tratado por primera vez, mediante una terapia génica, la atrofia muscular espinal (AEM) tipo 1 en dos niños de tres años.
La AEM tipo 1 es una enfermedad degenerativa y progresiva que aparece por una alteración genética provocada por el gen SMN1. Ésta se diagnostica en los primeros meses de vida y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, falta de desarrollo motor, dificultad respiratoria y fallecimiento prematuro.
Una persona que no tenga este gen sobrevive gracias a un gen cercano, pero posteriormente desarrollará la enfermedad apareciendo progresivamente sus síntomas.
El tratamiento consiste en la inyección intravenosa del gen SMN1, guiado por un virus que actúa como vector. Éste entra en las células del paciente produciendo desde ese momento la proteína necesaria. El tratamiento requiere de un ingreso hospitalario y posteriores visitas de seguimiento.
Los pacientes han respondido positivamente al tratamiento, cuya finalidad es mejorar la supervivencia y la función motora y respiratoria.
La aplicación del tratamiento ha sido posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de los Servicios de Neuropediatría, Pediatría crónica compleja, Neumología, Rehabilitación, Traumatología, Nutrición, Enfermería, Cuidados Intensivos, así como del Servicio de Farmacia, encargado de la recepción y preparación del fármaco para su infusión.
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