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Enfermedades

Vivir con seis enfermedades raras: “Mi mayor deseo es que mis hijos no las tengan”

Marta Cucurella sufre de cinco síndromes que le afectan a las venas y arterias del abdomen, y una colagenopatía genética

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Por Andrea Martín

2 de noviembre de 2022

Marta Cucurella tiene 38 años y tres hijos. Es una de las pocas mujeres de España que sufre seis enfermedades raras que los médicos no saben cómo tratar. Pero su mayor preocupación es no saber si sus hijos heredarán estos males.

Aunque Marta se siente muy feliz y afortunada con sus hijos de 8, 16 y 18 años, no puede evitar pensar que ellos podrían heredar sus enfermedades, pese a que no presentan de momento ningún síntoma. Su preocupación se da principalmente porque no hay una mutación genética reconocida y no se tiene mucha información sobre cómo se desencadenan estas enfermedades.

Cucurella sufre de cinco síndromes compresivo-vasculares que le afectan a las venas y arterias del abdomen (síndrome del Cascanueces, de Wilkie, de ligamento arcuato mediano, de May-Thurner y de congestión pélvica) y una colagenopatía genética (síndrome de Ehlers Danlos), que hace que no genere bien el colágeno.

Además de estos seis síndromes minoritarios y las diversas cirugías a las que se ha sometido para paliar sus síntomas, a Marta se le han generado otras patologías (disfagia orofaríngea, esofágica, gastroparesia severa y dismotilidad intestinal) que le han obligado a someterse a una gatroyeyunostomía, es decir, lleva una sonda gástrica para poder alimentarse.

Sentada en el sofá con la sonda y las piernas en alto, que también se le están paralizando, cuenta como ha sido vivir y descubrir que tenía no solo una si no seis enfermedades raras de nombres impronunciables.



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